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工商時報【陳愛珠】

隨醫學進步,越來越多疾病從無藥可救絕症轉變為可控制慢性病,提早篩檢可讓出生時症狀還不明顯寶寶能及早診斷治療。台灣70年代開始推廣新生兒篩檢,從初期篩檢率不足5成,到政府提供補助並訂定新生兒需全面篩檢之特定先天代謝疾病,篩檢率超過99%。

政府補助項目有蠶豆症、先天性甲狀腺低功能症、苯酮尿症、先天性腎上腺增生症、中鏈脂肪酸去氫?缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症、高胱胺酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等11項;近幾年增重要自費項目,包括龐貝氏症、嚴重複合型免疫缺乏症、聽損基因檢測、先天性中樞性換氣不足症候群及先天性巨細胞感染篩檢等。

禾馨醫療小兒科醫師徐碩澤表示,針對聽損基因、先天性中樞性換氣不足症候群,以及先天性巨細胞感染的篩檢,只要抽取寶寶一點點腳跟血滴在血片上,就能準確進行檢測,針對結果提出建議,避免錯過最佳的醫療介入時機。

隨著基因檢測技術不斷發展以及人類生物資料庫的大量累積應用,科學家與醫學家已經可以幫助新生兒在出生就透過篩檢找出疾病,並做適當的治療與控制。此外,像是聽損基因的檢測結果,還可作為評估是否適合裝人工電子耳;想一定要買生育下一胎父母,可利用基因資訊由專業醫師評估協助,透過人工生殖和胚胎基因診斷等技術,避免孩子再患相同疾病。

(中央社倫敦11日綜合外電報導)美國5歲女童馬西一生飽受疾病所苦,當醫生告知馬西家人她即將離開人世後,家人決定助她實現心願,讓馬西的小手戴上米妮戒指,與最好的朋友達米不能不逛恩結婚。

英國「每日郵報」(MailOnline)與德州地方電視台WFAA報導,患有囊腫性纖維化及慢性肺炎的馬西(Mary Massey),自2歲起就開始策劃他們的婚禮,因此家人得知她狀況惡化、時日不多後,合力幫助她實現夢想。

馬西8日晚間終於圓夢,當時的她身穿1襲灰色公主禮服,還戴了閃亮的粉紅頭紗,與穿著西裝、5歲的達米恩(Damien)結婚,典禮最後兩人深深擁抱,2隻小手還分別戴著卡通人物米奇與米妮的戒指。

從1張甜蜜照片可見,這對盛裝打扮的好朋友並肩躺在馬西病床上,小手也不忘牽著。

不過,典禮結束後不到6個小時,馬西仍在母親懷中斷氣。據她的母親與教母所說,馬西不僅不帶傷痛,更是充滿喜悅地離開人世。(譯者:中央社周莉芳)1050911

下面附上一則新聞讓大家了解時事

(中央社記者吳琬婷台北14日電)顫慄懸疑片「詭宴」中,看似拘謹的日常對話與互動,在一場親友相見的久違餐會,轉眼化為捉對廝殺的鴻門宴。劇情創新、詭譎,故事層層堆疊,獲得爛番茄影評網88分新鮮好評。

電影「詭宴」由「辣的要命」、「倩影刺客」導演凱琳庫薩瑪(Karyn Kusama)執導,「魔法黑森林」譚美布蘭查德(Tammy Blanchard)、「末日之戰」麥可俞斯曼(Michiel Huisman)主演。

該片在美國SXSW南方音樂節首映後,一鳴驚人,陸續橫掃各國影展獎項,包含西班牙Sitges奇幻影展最佳影片獎、入圍蒙特婁奇幻影展、釜山國際影展等,更獲得爛番茄影評網站88分的新鮮好評。

「詭宴」片中獨有的優雅氛圍,搭配極度壓抑、曖昧不明的敘事步調,以及創新、詭譎的情節,讓眾人似乎開始進入狀況後,恐怖的事情又措手不及的爆發,先前埋下的伏筆,一個接著一個連環爆,使電影精彩可期。

「詭宴」敘述威爾和伊甸曾經是一對人人稱羨的愛侶,直到他們的愛子發生意外不幸喪生,喪子之痛讓伊甸選擇離開。兩年後,行為變得怪異的伊甸帶著新丈夫重返傷心地,並邀請威爾共進晚餐,隨著時間流逝,威爾逐漸發現情況不對勁,伊甸與她的新丈夫似乎參與一個神祕而恐怖的邪教組織,開始出現不合理的行為。

「詭宴」將於11月25日在台上映。1051014

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